علائم تالاسمی ماژور: خستگی و خواب‌آلودگی، ضعف، رنگ‌پریدگی یا زردی پوست، تغییر شکل استخوان‌ها به‌ویژه استخوان صورت، تأخیر در رشد، تورم شکم، تیرگی ادرار، درد قفسه‌ی سینه، سردی دست‌ها و پاها، تنگی نفس، گرفتگی عضلات پا، افزایش ضربان قلب، سردرد، سرگیجه و ضعف و حساسیت بیشتر به عفونت‌ها هستند.

روش‌های تشخیص: تالاسمی را می‌توان قبل و بعد از تولد تشخیص داد. آزمایش‌های قبل از تولد شامل نمونه‌برداری از پرزهای جفت، تست آمنیوسنتز، معاینه‌ی فیزیکی و تجزیه و تحلیل DNA هستند. پس از تولد نیز با آزمایش خون می‌توان تالاسمی را با بررسی شکل ظاهری، تعداد و اندازه‌ی گلبول‌های قرمز تشخیص داد.